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推出脆性X綜合症篩查服務

左起:婦產科學系江穎珊教授、兒科學系韓錦倫教授、婦產科學系梁德楊教授和蔡光偉教授講解Fragile X PCR技術

脆性X綜合症是造成先天性智力遲緩主因之一,男性患上此症是遺傳自其隱性患者的母親。婦產科學系引入嶄新的 Fragile X PCR 技術,首度在港推出脆性X綜合症的篩查服務,可為女性隱性患者提供快速準確的檢測結果,幫助評估其健康及產前診斷。

每二百五十至一千名女性中,有一人是X染色體FMR1基因前突變的無症狀隱性患者,其基因排序中CGG三核苷酸重複次數會增加,當前突變的X染色體經孕婦傳給男胎,CGG重複次數可增至二百次以上,成為全突變,繼而導致胎兒智力遲緩和自閉症。

傳統診斷脆性X綜合症的方法雖能準確計算CGG重複序列的次數,但耗時耗力,難以滿足大規模篩查的需要。Fragile X PCR篩查技術,不僅能測出高達九百次的CGG重複序列,更可精確區分正常的四種類型。同時,它的運算速度快,只需一天便有檢測結果。婦產科學系最近完成的研究,使用該技術驗證了十四例全突變、二十例前突變病例和七十五例正常對照,準確率為百分之一百。

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