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趙慧君教授談基因檢測

化學病理學系趙慧君教授(張偉樂攝)

請給讀者說一下目前做的研究好嗎?

主力研究是分析人的血液樣本所含的林林總總的DNA物質,擴大血液測試的應用範圍,以代替抽取活檢樣本的較高風險檢查。傳統認知是必須抽取器官組織才可做DNA診斷,但原來人體細胞因新陳代謝或疾病而壞死的時候,其新陳代謝物會浮在血漿裏。盧煜明教授在1997年證實孕婦的血液含有胎盤的新陳代謝物,從而可化驗出胎兒的DNA。此後十多年進度驚人,2008年發展出唐氏綜合症無創產前檢測,且在短期內到達百分之九十九準確率,更迅速發展出便捷的運作模式,在多國臨床應用。2010年,我們已可利用母體血液樣本中微量的胎兒DNA,排列出胎兒的完整基因圖譜,理論上可以檢測出任何遺傳病。目前,我們已能透過血液樣本重整出肝癌、乳癌和卵巢癌等細胞的基因圖譜,目標是發展出應用範圍廣泛、可頻密進行的無創癌症檢查,偵測所有基因異變。

就安潔莉娜‧裘莉主動接受乳房組織切除手術引起的廣泛回響,你認為醫生對考慮這類「預防性」手術的人士應給予甚麼忠告?

安潔莉娜‧裘莉的病例和手術並不新鮮,早在二十年前,這類預防性的器官切除手術已被視作可接受的治療手法。她了不起之處是公開自己的決定和手術過程,提高大眾對基因診斷的認知,凸顯醫生在這方面應有的專業操守:一、對基因疾病應有豐富認識;乳癌是女性頭號殺手之一,大概百分之十由家族遺傳的BRCA1基因病變引起。有這種基因病變的人,在七十歲之前乳癌和卵巢癌的發病率分別是八成和四成,同樣擔此風險的是母親及其姊妹、外婆、本人、姊妹、女兒、甚至家族內的男性。醫生有責任向有家族乳癌病例的病人介紹BRCA1檢測。二、充分輔導,清晰解釋檢測局限,以及各種檢測結果所牽涉的應對方法,譬如結果屬陽性,家庭成員也將面臨檢測的壓力。三、細陳利弊;解釋動手術可降低患癌風險的程度、手術過程及日後對身心的潛在影響,讓病人有足夠的資訊權衡是否接受檢測和手術。

你如何看基因檢測所引起的道德爭議?

基因診斷如同任何新科技一樣,都會帶出新問題和令部分人不安,只要有足夠的認知,有效善用,是無需擔心的。在健全的醫學體制裏,例如在香港,所有醫學檢測須由醫生轉介,也需經過篩選,例如針對可治療的遺傳疾病,或有高危家族史的疾病如地中海貧血症。醫生得嚴格把關,確保沒有不當使用檢測技術,以及正確解讀檢測結果。

你獲得楊孟思教授賞識,走上研究之路。如果要物色徒弟或接班人,會側重甚麼質素?

先決條件是熱誠,有渴望服務社會作出改變的心,否則難以在爭分奪秒的世界研究平台上突圍而出。其次是邏輯思考;做研究着眼點不在於顯而在於隱,但隱而未發的往往是書本知識所不及揭示之處,得靠蛛絲馬跡在千萬種可能性中依次發掘,每一步驟都精密非常。第三是腳踏實地,虛心挖掘每一步驟背後的真理,不能訴諸主觀略過某些步驟,否則便難窺全豹,但循序漸進之餘又得保持思想開明,向不可能挑戰。至於談吐得體、表達力強,那是錦上添花了。科研人員可不是整天關在實驗室裏不修邊幅埋頭苦幹的,我們也得和撥款機構、市民溝通。如何讓常人理解複雜專門的構思,支持你的研究,都是學問。

都說你擅長寫研究論文和建議書,箇中有甚麼竅門?

尊重讀者──在寫每一篇文章前,我必謹慎斟酌要讓讀者有甚麼得着。盧教授對我們的要求是一下筆便要令專業以外的讀者也能明白論述範疇,同時鎖定其注意力,引起探索的興味。我注重上文下理的邏輯思維,力求深入淺出而帶文采,令人閱後擊節讚賞,就像看完歌劇站起來大聲喝采!研究經費申請書尤其要言簡意賅,提綱挈領,讓評審人員在有限的寶貴時間內,迅速掌握研究重點和價值所在,欣賞認同而批出款項。很幸運我在澳洲讀中學的時候,接受了嚴格的寫作訓練。每一學期學習一種體裁的寫作,例如議論、新聞報道,慢慢下來終於在寫作方面有點心得。

你如何看獲獎?

當然是珍惜和感激。每個獎項評審準則都不同,世上優秀人材那麽多,比我出衆的多的是,而我還能被選中,真是得來不易。但我常告誡自己不要因得獎而飄飄然停留在雲端,這樣的心態會阻礙進步。但是獎項最大的意義不在於我自己,在於之前曾給我們機會和研究經費的人,曾給我們樣本的市民。獲獎説明我們終能做出一些轟轟烈烈、世界認同兼能改變市民生活質素的事,他們的支持並沒有白費。每一個獎都別具意義。我1999年入行跟隨盧教授做研究生,2000年他獲得英國的臨床生物化學系講座教授協會頒授傑出學人獎,我覺得師傅真了不起,沒想過有朝一日自己會在2011年度拿這個獎。中國青年女科學家獎是跨學科的,我與優秀的精算家、理學家一同拿獎,格外興奮。國際臨床化學和實驗室醫學聯合會是業内最世界性的機構,三年才頒獎一次,2011年首辦青年研究新人獎便得垂青,也是意義重大。

眾所周知你是位出色的研究人員,你如何評價自己當教師和母親的表現?

每教一課,我都全力以赴。無論教的是專業人士、研究生還是本科生,我定會先估量學生的平均水平和期望,籌算在有限的課時裏把最重要的信息深印於他們的腦海。我的教材因應受眾而微調,不會一成不變。施教時我時刻留意學生的反應,下課後自我評估,力求改善。我重視工作,但工作是有盡期的,家人是永遠的,女兒是我生命中很重要的部分,我不會讓工作侵蝕我當母親的角色。女兒欣賞和尊重我的工作,和我的關係也很親厚。我參與家長會和學校活動的頻密程度曾令人誤會我是全職媽媽呢。遺憾是沒有時間,不能深入研究教學法,也不能與七歲半的孿生女兒更深入討論一些課題。

你怎樣用你的「私己」時間?

我很幸運,從讀書選科選大學到工作,都在掌握之中,做的都是自己喜歡的事。所以,所有時間都是我的「私己」時間。我享受當媽媽的感覺,喜歡在教書時看學生的反應,酷愛我的研究。帶孩子或工作不會令我覺得心力交瘁,我無需排除萬難尋找自己的空間,碰巧有空檔,我也會好好獨享一下,剪個髮,買雙鞋子,就是這樣。

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