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32 中大研與學 中大李嘉誠醫學講座教授和化學病理學講座 教授 盧煜明 ，少年時代獲父親送贈一台相 機，自此迷上攝影，在家裡設置黑房，以光 影和色彩的層次捕捉真實的一瞬。像他一樣 喜愛攝影的人很多，但很少人像他一樣，能 為醫學領域拓土開疆，在該領域的研究前沿 佔一席地。 更安全的產前檢驗 1997年，盧教授發現孕婦血漿含有胎兒的 脫氧核糖核酸（DNA），這項發現令他聲名大 噪。他繼而開發出嶄新的唐氏綜合症產前檢 測法，避免了傳統入侵式檢測法會導致流產 的危險。他開創性的工作促成了新一代無創 檢測法的出現。 2010年，他與 趙慧君 教授和 陳君賜 教授合 作，首先證明母體血漿含有胎兒的全部基因 特質。接下來就是要開發無創的胚胎基因組 掃瞄技術，這是極度困難的事，因為在孕婦 血漿DNA中，胎兒的DNA分子只佔十分之 一，而且非常零碎。要從這些散落的碎片拼 湊出胎兒的基因圖譜，難度不下於完成一個 百萬片的拼圖。盧教授說：「更棘手的是，母 體血漿內含有大量孕婦本身的DNA分子，胎 兒的DNA分子就像這茫茫浩瀚DNA海洋中 的一粟。情況好比拼拼圖時，先摻入另一幅拼圖的千萬片小 塊，然後才開始拼合原先的第一幅拼圖。」 小塊拼出眉目 為完成這工作，中大團隊抽取了一名母親的血漿樣本，完成 近四十億個DNA分子的排序，約相當於人類基因組的六十五 倍。接著，研究團隊拼湊出胎兒分別遺傳自父親和母親的兩 組基因圖譜，再把這兩組基因圖譜結合，從而得出胎兒的基 因圖譜。在這項試驗中，研究人員利用圖譜檢測出，由於父 親的遺傳，胎兒是乙型地中海貧血症基因的攜帶者，但這應 該不會在他出生後造成太大影響。 盧教授的團隊利用母體血漿DNA排序技術，能從胎兒的基 因圖譜透視各種遺傳特質和基因變異情況。生物醫學權威期 刊 Science Translational Medicine 以封面故事發表他們的發 現。這項研究的突破在於：只需分析從孕婦身上抽取的一個 血液樣本，就能追溯出胎兒的整個基因組，並且只需一次檢 測，即能一舉診斷出多種遺傳病。 更全面的癌症測檢 套用照相術語，盧教授現在所做的工作，是以日益細緻清晰 的畫面揭開生命的奧秘，以便預防甚至治療疾病；盧教授瞄 準當下，為未來尋找答案。最近他更證明類此方法可以用來 檢測任何癌症，盧教授在科學上的創革，照亮了有機會受惠 於他的研究的患者的未來。 為母體中的生命寫真 盧煜明教授 Prof. Dennis Y.M. Lo