中文大學校刊 二零一一年第一期

破解胎兒基因圖譜  35 破解胎兒基因 圖譜 中 大李嘉誠醫學講座教授和化學病理學講座教授盧煜明於1997年發 現孕婦血漿含有胎兒的脫氧核糖核酸（DNA），各方注目。他繼而 開發出嶄新的唐氏綜合症產前檢測法，避免了傳統入侵式檢測法可能導 致流產的風險。他開創性的工作促成了新一代無創檢測法的出現，但這 些方法每次都只能針對一種疾病作檢測。 2010年，他和他的研究團隊再下一城，首先證明母體血漿含有胎兒的全 部基因特質。接下來就是要開發無創的胚胎基因組掃瞄技術，這是極為 棘手的事，因為在孕婦血漿DNA中，胎兒的DNA分子只佔十分之一，而且 非常零碎。要從這些散落的碎片拼湊出胎兒的基因圖譜，難度不下於完 成一個百萬片的拼圖。 為完成這工作，盧教授領導的團隊抽取了一名母親的血漿樣本，完成近 四十億個DNA分子的排序，約相當於人類基因組的六十五倍。他們接着 拼湊出胎兒分別遺傳自父親和母親的兩組基因圖譜，再把這兩組基因圖 譜結合，從而得出胎兒的基因圖譜。在這項試驗中，研究人員利用圖譜檢 測出，由於父親的遺傳，胎兒是乙型地中海貧血症基因的攜帶者，但這應 該不會在他出生後造成太大影響。 盧教授的團隊利用母體血漿DNA排序技術，能從胎兒的基因圖譜透視各 種遺傳特質和基因變異情況。2010年12月8日號的生物醫學權威期刊《科 學．轉譯醫學》，以封面故事形式發表他們的發現。這項研究的突破在 於：只需分析從孕婦身上抽取的一個血液樣本，就能追溯出胎兒的整個基 因組，並且只需一次檢測，即能一舉診斷出多種遺傳病。