我們對於發生在人體內的各種生物學過程，所知還很少。如果想了解疾病成因，尋找治療方法，必須先從分子層面弄清楚人體如何運作。

過去十年，從罪案鑑證劇集到科幻電影等大眾媒體，常常提到DNA（脫氧核糖核酸），這個名稱漸成為人們日常掛在嘴邊的用語，其儲存遺傳信息的作用，也為一般人所熟知。不過，RNA（核糖核酸）是甚麼，卻沒有多少人知道。它是另一種形式的核酸，肩負重要功能─傳送儲存在DNA的遺傳信息，以及合成蛋白質。沒有蛋白質，就無法形成細胞；沒有細胞就沒有生命。

小腦萎縮症的成因

一般人日常不會留意RNA。但RNA如果不能正確傳送遺傳密碼，卻會導致小腦細胞逐漸死亡的不治之症─小腦萎縮症。小腦是人腦中負責控制運動功能和協調的區域，小腦萎縮症患者的身體會逐漸喪失活動能力，難以保持平衡或協調日常動作，有些患者最後要靠輪椅代步，到無法控制面部肌肉時，連說話都會變得含糊不清。

生命科學學院陳浩然教授說：「無論老幼都可能患上小腦萎縮症，有些人突然出現症狀，有些人慢慢發生。有些人從父母遺傳而來，有些人因外來因素引致。這種病目前無法治癒，現有療法只能舒緩症狀，減慢對小腦的損害。」陳教授近年一直致力研究小腦萎縮症的病因，希望最終找到根治之法。

健康正常的成人身體，每天會有五十億至七十億個細胞自然死亡，這種程序性的細胞死亡稱為細胞凋亡，是維持正常人體功能必需的生物機制，作用是不斷淘汰老化、無效率、多餘和不健康的細胞，並以新細胞補充。生物與生俱來就依仗這種微妙的平衡。細胞凋亡不足，會導致細胞生長失控，引起癌症之類疾病。但細胞凋亡太多，則會損害人體組織，小腦萎縮症正是這種情況。陳教授等科學家的當前急務，是找出發生這種情況的原因。「雖然科學界對於人體運作方式的研究已大有進展，但在細胞和分子層面，我們所知仍然不多。想找出小腦萎縮症的病因，還有大量工作要做。」

從分子層面尋求療法

在香港研究資助局、中大生命科學學院生物化學課程、香港小腦萎縮症協會共同資助下，陳教授與來自生物化學、遺傳學、細胞生物學和神經科學的研究人員組成團隊，以果蠅及小鼠為研究模型，並研究病患者細胞樣本，努力解開謎團。他們在2008年取得突破，發現某些具毒性的小腦萎縮症RNA分子會擾亂核糖體功能。核糖體由RNA和蛋白質組成，是蛋白質生物合成不可缺少之物。核糖體十分重要，因為它們負責轉譯由RNA傳送的DNA密碼，RNA指示核糖體把各個氨基酸合成，以形成蛋白質。人體內有數以萬計的蛋白質，每一個都有特定的結構和功能，以調節人體的機能。

具體來說，陳教授的團隊發現，具毒性的RNA分子會阻止名為「核仁素」的蛋白質在核仁內與染色質結合，核仁是細胞核內負責製造核糖體的特殊區域。這種稱為「核仁應激」的現象，最終會引發小腦內出現過度的細胞凋亡，引致小腦萎縮症。

這項研究結果最近刊載於《美國國家科學學院院刊》，其發現對我們日常生活的重要性在於，科學家和臨床醫務人員現在更有可能研發出在分子層面治療小腦萎縮症的方法。

陳教授說：「找到『核仁應激信號通路』後，下一個須攻克的難關就是，如何在小腦萎縮症患者身上恢復核糖體的供應。如果做得到，就可以減低小腦所受的損害。」這項工作需要更多資源和合作研究，因為科學家完全弄清楚核糖體的分子結構和功能，也才不過十年。

改善病人生活

對病人來說，得知自己患的是不治之症，是再令人沮喪不過之事。香港現有約三百人患小腦萎縮症，當中三分之一是確診病例。他們一生要不斷接受治療和神經心理復健，生活上也面臨種種不便。陳教授是香港小腦萎縮症協會顧問，親睹該病對患者的傷害。但他深信最終能找到根治之法。「我們與本港遺傳學、神經學、病理學、放射學的專家，以及香港小腦萎縮症協會合作，正在香港建立小腦萎縮症病人登記制度。從病人蒐集到必要的病理資料後，我們很快可以參與世界性的小腦萎縮症臨床測試。這些活動長遠來說有助研製藥物，並能評估藥物對華裔和亞裔族群的療效。」