胎兒檢測新技術

醫學院婦產科學系引入全基因組測序技術，以作遺傳學入侵性產前診斷。傳統的胎兒染色體核型分析難以測出微細基因異常，此類個案佔檢測結果正常的胎兒至少一成；而進行染色體微陣列分析的基因芯片技術受制於探針的密度，覆蓋範圍亦有限。全基因組測序提供全基因組序列信息，能更精準檢測胎兒是否患有嚴重先天疾病。過去五年，團隊開發測序平台，檢驗胎兒重複或遺漏的基因和基因組，單次檢測的樣本高達四十八個。研究證實新技術比基因芯片技術提供更多和更精準的遺傳信息，結果已詳刊於《醫學遺傳學》。

本文出自《中大通訊》第544期（2019年10月）