許多到過西藏旅行的人都吃過高山病的苦頭。高山病亦稱「高原適應不全症」，最明顯的症狀是頭暈頭疼、噁心嘔吐、四肢乏力，嚴重的可引致肺水腫和腦水腫，後果生死攸關。


高山病分急性和慢性兩種，發病因人而異。一般而言，大多數人登上海拔三千二百米的高地便會因為缺氧而出現急性問題，身體須調整生理，如加速心跳和呼吸，以吸入更多氧氣，輸送氧氣到身體各部分的紅血球亦增多。慢性高山病則是在高地生活了一段日子後，紅血球愈來愈多，血液變得黏稠，輸氧功能大受影響，人體缺氧，高山病的症狀重現。


慢性高山病最初在南美安第斯山脈的土著身上發現，但生活在相類高原環境的西藏人卻健康如常。西藏人是怎樣適應的？似乎從來沒有人認真研究過這個問題。直到數年前英國倫敦大學教授休．蒙哥馬利（Hugh Montgomery）和中大生理學系的梁寶成教授聊天，觸發了一個有趣的研究題目，當時是生理學系系主任的譚兆祥教授在旁聽了，靈機一觸，西藏人如何適應高山生活的實情才有機會露出端倪。


蒙哥馬利教授是心臟病專科醫生和遺傳學家，最著名的研究是發現跑手的表現由基因左右，長跑短跑的選擇可以說是先天所定。他也是爬山家，曾登上珠穆朗瑪峰。大家閒聊時自然談到基因對人體的影響、爬山家最害怕的高山病，以及西藏人如何在高山上來去自如等話題，還推斷西藏人可能因為基因的調整而適應了這個地區的生活。譚兆祥教授覺得這是值得做的研究，他在雲南有很好的網絡，雲南接近西藏的高原區是藏族聚居地，到雲南做研究，比到西藏容易得多了。


坐言起行。譚教授和一向合作愉快的雲南省人口和計劃生育科學技術研究所聯絡，獲對方應允全力協助，於是組織了內有中國、香港和英國專家的研究隊，並且選定了雲南省北部迪慶藏族自治州的德欽縣作基地。研究隊的任務是拿取藏民的基因樣本。德欽海拔三千八百米，往北不到五十公里便進入西藏境，全縣人口約六萬，全是藏族，大部分鄉村與外界甚少接觸，每年踏入冬季更大雪封山，與世隔絕。


「愈少與外界接觸即是族群愈純正，基因樣本也愈有代表性，」譚教授解釋說。「我們選擇往訪的村落地點要偏僻，必須遠離大路和市鎮，每條村相隔起碼五公里，而且不可有太多親戚關係。所以每天都在崎嶇的山路上跋涉，很多時候旁邊就是萬丈深淵。你可以說是驚險刺激，但其實危險萬分。」


研究隊進駐基地的第一天，差不多每個隊員都出現高山病症狀。譚教授頭痛欲裂，整晚無法入睡。他們在德欽每天兵分兩路登山，在研究所人員協助下入村，首先徵得村長和村民同意，然後採集村民的唾液樣本。研究隊去了
德欽兩次，一次在2006年夏天，因為經驗不足，只取得八十個樣本。2008年9月，他們再度遠征，這一次工作了三個星期，一共取得六百個樣本。


樣本送到中國科學院的北京基因組研究所分析，結果是一如所料，是基因問題。原來和漢人比較，藏民的EPAS1基因有一個變異的形態，沒有製造刺激生產紅血球的HIF2α蛋白，因此藏民血液裏的紅血球數目相對較少，所以不會有慢性高山病。至於藏民如何取得維持身體所需的足夠氧氣，那是另一個研究題目了。


去年6月，研究的結果在權威的《美國國家科學院公報》（PNAS）發表。一個月後，《科學》雜誌（Science）刊登了另一個研究報告，證實了這個結果。這個發現也許只是一個開端，引起的後續或者相關研究可以很有趣。舉例說，漢族婦女在高原地區生活，EPAS1基因對她們的生育能力會有些甚麼影響？


譚兆祥教授笑說他在中大工作了三十年，是退休的時候了。希望後來者可把他的研究繼續下去，讓我們了解更多高山的奧秘吧。